Ребёнок из Алтайского края получит бесплатно дорогостоящее лекарство

Михаил из Алтайского края страдает редким генетическим заболеванием – миодистрофией Дюшенна. Эта патология мышечной системы возникает у мальчиков с 3 до 5 лет. В дальнейшем она быстро прогрессирует. Сначала болезнь поражает мышцы тазового пояса и бёдер, после недуг переходит на плечи и спины. Для финальных стадий болезни характерна полная обездвиженность. Кроме этого, миодистрофия может сопровождаться скелетными деформациями и поражением сердца.

В некоторых случаях течение болезни можно остановить однократным введением препарата «Деландистроген моксепарвовек» («Элевидис»). Это лекарство заместительной генной терапии разработала компания Sarepta Therapeutics (США). Оно привносит в организм укороченную, но функциональную копию самого длинного гена – дистрофина, отвечающего за жизнедеятельность мышечной ткани. «Элевидис» прошёл клинические испытания, показал безопасность и эффективность для детей в возрасте 4-5 лет.

«Элевидис» является одним из самых дорогих препаратов в мире. Для пациентов в США инъекция стоит порядка 3 миллионов долларов. Россия – одна из первых стран, где медикамент стал доступен юным пациентам. С конца июня Фондом «Круг добра» был закуплен «Элевидис» для 43 детей из разных регионов России, в том числе для Миши из Алтайского края. В ближайшее время все дети получат лекарство. Скоро препарат поступит в федеральную клинику и для маленького пациента из региона.

Фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями «Круг добра» основали в 2021 году по инициативе Владимира Путина. В Алтайском крае, по данным Минздрава региона, за счёт средств фонда лечение получают 112 юных пациентов с 15 заболеваниями. Ещё 16 детей ожидают поступления лекарств.