В Туве у 2 новорождённых выявили редкое заболевание

По сообщению Минздрава Тувы, за 10 месяцев 2023 года расширенным неонатальным скринингом охвачен 4751 новорожденный малыш. Скрининг проводится в рамках реализации региональной целевой программы, направленной на раннее выявление врожденных патологий и оказание необходимой и своевременной медицинской помощи.

По результатам исследований у двух малышей подтвердилось редкое наследственное заболевание метилмалоновая ацидурия. Республиканские врачи уже согласовали вопрос обеспечения детей необходимыми дорогостоящими препаратами Фондом «Круг добра». Кроме того, 19-ти новорожденным детям предстоит проведение повторной диагностики.

Метилмалоновая ацидурия характеризуется задержкой психического и физического развития, клинические проявления включают нарушения питания, задержку психомоторного развития, неврологические осложнения.

В Минздраве пишут: «Всего за 10 месяцев в республике родились 4845 малышей. Часть родителей, к сожалению, отказались от процедуры расширенного неонатального скрининга».