Томские учёные нашли новый ген, вызывающий редкое заболевание мозга

Эта мутация стала причиной врожденной аномалии головного мозга у пациента, что привело к тяжелой задержке умственного развития и эпилепсии, устойчивой к лекарствам.

Результаты исследования опубликованы в журнале «Discover Medicine».

Многие родители, сталкивающиеся с генетически обусловленными заболеваниями у детей, обращаются к генетикам, чтобы понять причины этих болезней. Такая информация может помочь не только в планировании будущей беременности, но и в подборе эффективной терапии.

По словам учёных, новая мутация гена MACF1 вызывает доминантное заболевание, для которого достаточно повреждения лишь одной копии гена. Эта мутация появилась случайно и не была унаследована от родителей. Это открытие дает родителям надежду на здоровых детей в будущем, так как риск заболевания у следующих детей невелик.

Это исследование значительно расширяет знания о генетических причинах редких заболеваний, таких как лиссэнцефалия — порок развития головного мозга. На данный момент известно о 16 генетических формах этой болезни, и ученые описали уже седьмой вариант, который никто не обнаруживал раньше. Это подтверждает сложность генетических заболеваний и важность использования современных технологий для диагностики.

Также учёные подчеркивают, как важно работать в команде, включая врачей, генетиков и биоинформатиков, для точной интерпретации геномных данных.